Vilson xəstəliyi orqanizmdə misin toplanmasına səbəb olan genetik bir pozuntudur. Artıq mis orqanizmin normal fəaliyyəti prosesində öd vasitəsilə xaric edilir.
Ancaq Vilson xəstəliyi zamanı mis göz, qaraciyər, böyrək və beyin kimi orqanlarda toplanır. Nəticədə orqanların funksiyalarında pozulmalar baş verə bilər. Bu vəziyyət isə ciddi sağlamlıq problemlərinə yol aça bilər.
Xəstəliyin ağırlaşmaları adətən uşaqlıq və ya gənclik dövründə müşahidə olunur. Hər xəstəlikdə olduğu kimi, Vilson xəstəliyində də erkən diaqnoz çox vacibdir. Erkən diaqnoz sayəsində insanın həyatını təhdid edə biləcək ağırlaşmalar müəyyən edilə bilər.
Vilson xəstəliyi nədir?
Xəstəlik adətən ATP7B genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Gendəki mutasiyalar isə misin qaraciyərdən xaric olunmasını təmin edən zülalın istehsalına təsir göstərir.
Xəstəliklə bağlı əlamətlər adətən 6-10 yaşlarında fərq edilə bilər. Ancaq erkən diaqnoz qoyulmadıqda, adətən 20-30-cu yaşlarda beyin və qaraciyərdəki təsirlərə bağlı olaraq ortaya çıxır.
Vilson xəstəliyi niyə baş verir?
Xəstəliyin əsas səbəblərindən biri ATP7B genində baş verən mutasiyalardır. Mutasiya nəticəsində misin qaraciyərdən xaric edilməsinə kömək edən zülalın istehsalı pozulur. Normal prosesdə qaraciyərdə depolanan mis, öd vasitəsilə bağırsaqlara atılır.
Vilson xəstəliyi irsidir. Xəstəliyin yaranması üçün həm anadan, həm də atadan mutasiyaya uğramış genin alınması lazımdır. Daşıyıcı şəxslərdə adətən heç bir əlamət müşahidə edilmir.
Xəstəliyə səbəb olan əsas amillər isə aşağıdakılardır:
- Ailə hekayəsi
- Tərkibində mis çox olan qidaların istehlakı
- İstifadə edilən bəzi dərmanlar
Vilson xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
Əlamətlər misin toplanma dərəcəsinə və şəxsə görə fərqlənsə də, ümumilikdə aşağıdakı kimidir:
- Qaraciyərlə bağlı əlamətlər: iştahsızlıq, yorğunluq, qarın ağrısı, qaşınma, ürəkbulanma və qusma, ayaqlarda şişkinlik, qaraciyər böyüməsi, qarında maye toplanması, sarılıq.
- Nevroloji əlamətlər: əzələ spazmları, əzələlərdə sərtlik, tarazlıq problemləri, titrəmə, danışıq və yerimə çətinliyi, depressiya və həyəcan kimi psixoloji problemlər.
- Digər əlamətlər: gözlərdə bulanıqlıq, qanazlığı, gözlərdə qəhvəyi halqalar, sümük əriməsi.
Vilson xəstəliyi kimlərdə görülür?
Vilson xəstəliyi dünyada hər 30.000 nəfərdən birində rast gəlinən bir xəstəlikdir. Hər yaşdan insana təsir edə bilsə də, əlamətlər adətən 5-35 yaş aralığında ortaya çıxır.
Vilson xəstəliyinə diaqnoz necə qoyulur?
Vilson xəstəliyinə diaqnoz qoymaq üçün xəstənin tibbi keçmişi və ailə hekayəsi öyrənilir. Sonra fiziki müayinə aparılır və test nəticələri ilə birlikdə xəstə dəyərləndirilir.
Diaqnozda istifadə edilən testlər aşağıdakılardır:
- Qan analizləri: qandakı mis miqdarının ölçülməsi.
- Seruloplazmin səviyyəsi: misin daşınmasından məsul olan seruloplazminin ölçülməsi.
- ATP7B genindəki mutasiyaların yoxlanılması.
- Qaraciyər biopsiyası: qaraciyərdə mis toplanması və zədələnmə olub-olmadığının ölçülməsi.
- Göz müayinəsi.
- Sidik analizi: sidikdə mis ifrazının dəyərləndirilməsi.
- Radioloji görüntüləmə testləri: qaraciyər, beyin və digər orqanlarda zədələnmə olub-olmadığının dəyərləndirilməsi.
Vilson xəstəliyi necə müalicə olunur?
Vilson xəstəliyinin müalicə planında əsas məqsəd orqanizmdə toplanmış artıq misin xaric edilməsinə kömək etməkdir. Bu məqsədlə istifadə edilən üsullardan biri dərman müalicəsidir. Dərman müalicəsi xəstənin həyatı boyu davam edir.
Digər bir müalicə üsulu isə qaraciyər nəqlidir. Bu üsul xəstənin qaraciyər funksiyalarının geri dönməz şəkildə zədələnməsi durumunda tətbiq olunur.
Dəstəkləyici müalicələr olaraq tərkibində mis az olan qidalarla pəhriz, fizioterapiya və psixoloji dəstək tətbiq edilir. Müalicənin uğuru erkən diaqnozdan və müntəzəm müalicənin aparılmasından asılıdır.
Vilson xəstəliyi ilə yaşamaq
Nadir görülən bir xəstəlik olsa da, Vilson xəstəliyinin göz əlamətlərini və digər simptomlarını idarə etmək, erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə normal və sağlam bir həyat sürmək mümkündür.
- Həkiminizin təyin etdiyi dərmanları müntəzəm olaraq istifadə etməlisiniz. Dərman müalicəsi orqanizmdə toplanmış artıq misin xaric olmasını təmin edərək xəstəliyin irəliləməsini dayandırır və ağırlaşmaların qarşısını alır.
- Müntəzəm olaraq həkim müayinəsindən keçməlisiniz. Həkiminiz dərman dozasını və müalicə müddətini izləyəcək və xəstəliyinizin gedişatının nəzarət altında olduğundan əmin olacaq.
- Pəhrizə riayət etməlisiniz. Tərkibində mis az olan bir pəhriz tətbiq etmək xəstəliyin nəzarət altına alınmasında mühüm rol oynayır. Həkiminiz və ya diyetoloq bu mövzuda sizə kömək edə bilər.
- Siqaret və spirtli içkilərdən uzaq durmalısınız. Siqaret və spirtli içkilər qaraciyərə zərər verə və Vilson xəstəliyinin simptomlarını pisləşdirə bilər.
- Müntəzəm olaraq idman etməlisiniz. İdman ümumi sağlamlıq vəziyyətinizi yaxşılaşdırmağa və stresi azaltmağa kömək edir.
- Kifayət qədər yatmalısınız. Yuxu orqanizmin özünü yeniləməsinə və bərpa etməsinə kömək edir.
- Stresi idarə etməlisiniz. Stres Vilson xəstəliyinin simptomlarını tətikləyə və ya pisləşdirə bilər. Yoqa, meditasiya və ya tənəffüs məşqləri kimi stresi azaltma texnikalarını öyrənməlisiniz.
Səhifənin məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır. Diaqnoz və müalicə üçün mütləq həkiminizlə məsləhətləşin.
